El
principio básico de la teoría genética es una alteración del ADN implicando que
en distintas moléculas se produzcan anomalías y por tanto su función se
modifica.
En
la mayoría de los casos, la HTA es de origen poligénico
y multifactorial. Siendo una enfermedad de herencia multifactorial,
representa un riesgo en el mundo muy elevado por la problemática de herencia
familiar.
El
código epigenético determina la apertura o cierre de la cromatina para exponer
o no una determinada región del ADN, permitiendo su transcripción.
El gen del angiotensinógeno (AGT) está
genéticamente relacionado con la hipertensión. Estudios realizados han indicado
que un cambio de una guanina por adenina en la posición –6 de la región
promotora del gen AGT, afectaba el promedio de transcripción basal del gen y
estaba asociado significativamente con la presencia de hipertensión
Además otros estudios determinaron que la presencia de
diferencias en las secuencia en la región central del promotor, alteraban la
afinidad del promotor por factores de transcripción. Las variantes genéticas en
la posición -20 y -18 podían afectar la actividad transcripcional hasta 2,5
veces. Además, un estudio en pacientes hipertensos daba importancia a esta
variante como factor de riesgo genético en la hipertensión arterial esencial.
La adosterona se une con gran afinidad al receptor de
mineralocorticoides (MR) y estimula la reabsorción renal de sodio. Al unirse
con su ligando, el MR transloca desde el citoplasma al núcleo donde el complejo
esteroide-receptor se une a elementos de respuesta (MRE) en el ADN, regulando
la transcripción de diversos genes entre los que figuran los del canal renal de
sodio y de la bomba sodio-potasio ATPasa que producen a su vez un aumento del
transporte tubular de sodio y agua.
Bibliografia.
- http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872002001100001&script=sci_arttext
- http://bvs.sld.cu/revistas/car/vol10_1_96/car06196.htm.
- http://www.scielo.org.pe/pdf/afm/v71n4/a04v71n4.pdf
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